Oficiální facilitátor

hlavní

Nový mechanismus genetickým rizikem schizofrenie

13.listopadu 2017 07:55

schizofrenieNová studie odhalila oblastí DNA spojené se změnami regulace genové exprese podkladových schizofrenie. Zúčastněné oblasti podporovat rozvoj nemoci ovlivněním alternativním sestřihem část procesu, která vysílá stejný kód DNA v různých proteinů. Pochopení molekulární etiologie schizofrenie, zveřejněné Feb. 27 ve Nature komunikace umožní přesnější klasifikaci genů spojených s onemocnění mozku.

Alternativní sestřih, složitý mechanismus v mozku a těla, umožňuje jednomu genu za účelem produkce proteinů, a jeho poruchy přispívá k rozvoji mnoha chorob. Genetické varianty, nazývané sQTLs, řízení alternativní způsob spojování, ale zatím účinek těchto variant v mozku není dobře známa. Vědci z Institutu pro výzkum mozku a RIKEN Yokohama City University, Japonsko, udělali seznam sQTLs ve vzorcích lidské mozkové tkáně.

Hlavní autor Atsushi Takata a jeho kolegové začali sekvenováním RNA získané více než 200 lidí, kteří netrpí duševní nemoci mozkové tkáně. Nejprve identifikovat tisíce jednonukleotidových polymorfismů (SNP), které jsou běžné genetických variant, které hrají roli při tvorbě RNA a alternativního sestřihu. Jsme přesvědčeni, že sQTLs nám pomáhají pochopit genetickou architekturou psychiatrických poruch, jako je schizofrenie, říká Tadafumi Kato, hlavní autor a ředitel výzkumné skupiny.

Vědci studovali interakce sQTLs se známými genetickými regulačních prvků. Předchozí studie ukázaly, že jiné genetické varianty QTLs, jako eQTLs a mQTLs, přispět k rozvoji schizofrenie, řekl Takata. Nový objev dodává sQTLs genetický mechanismus, který vysvětluje riziko vzniku schizofrenie.

Studie vychází ze statistických asociací, takže dalším krokem je experimentální potvrzení z funkcí identifikovaných sQTLs a dopad na alternativního sestřihu. Vědci identifikovali geny (NEK4, FXR1, SNAP91 a APOPT1), které přispívají k neurotransmise, vývoj nervové soustavy, a programované buněčné smrti.

Obohacováním sQTLs v oblastech spojeného se schizofrenií, což naznačuje, že tyto varianty přispívají k riziku onemocnění, říká Kato. Ale to je jen jedna část genomu krajině komplexní porucha mozku. S tímto přístupem je možné určit další kandidátní geny a genetické varianty mimo oblasti mozku, jakož i být použity pro vytvoření zvířecích modelů onemocnění.

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

APLIKACE k léčbě

Odesláním tohoto formuláře souhlasíte se zásadami ochrany osobních údajů

Komentáře

Zatím žádné komentáře

nový komentář

nutně

Rozhodně (nebude zveřejněn)