Oficiální facilitátor

hlavní

Nový mechanismus genetickým rizikem schizofrenie

13.listopadu 2017 07:55

schizofrenieNová studie odhalila oblastí DNA spojené se změnami regulace genové exprese podkladových schizofrenie. Zúčastněné oblasti podporovat rozvoj nemoci ovlivněním alternativním sestřihem část procesu, která vysílá stejný kód DNA v různých proteinů. Pochopení molekulární etiologie schizofrenie, publikované 27 únoru tohoto roku v Nature komunikace umožní přesnější klasifikaci genů spojených s onemocnění mozku.

Alternativní sestřih, složitý mechanismus v mozku a těla, umožňuje jediný gen pro produkci proteinů, a jeho poruchy přispívá k rozvoji mnoha chorob. Genetické varianty, nazývané sQTLs, řízení alternativního sestřihu proces, ale dosud vliv těchto variant v mozku není dobře známa. Vědci z Institutu pro výzkum mozku a RIKEN Yokohama City University, Japonsko, udělali seznam sQTLs ve vzorcích lidské mozkové tkáně.

Hlavní autor Atsushi Takata a jeho kolegové začali sekvenováním RNA získané z mozkové tkáně více než 200 lidí, netrpí duševní chorobou. Nejprve identifikovat tisíce jednonukleotidových polymorfismů (SNP), které jsou běžné genetických variant, které hrají roli při tvorbě RNA a alternativního sestřihu. Jsme přesvědčeni, že sQTLs nám pomáhají pochopit genetickou architekturou psychiatrických poruch, jako je schizofrenie, říká Tadafumi Kato, hlavní autor a ředitel výzkumné skupiny.

Vědci studovali sQTLs interakci se známými genetickými regulačními prvky. Předchozí studie ukázaly, že jiné genetické varianty QTL, jako eQTLs a mQTLs, přispět k rozvoji schizofrenie, řekl Takata. Nový objev dodává sQTLs genetický mechanismus, který vysvětluje riziko vzniku schizofrenie.

Studie vychází ze statistických asociací, takže dalším krokem je experimentální potvrzení z funkcí identifikovaných sQTLs a dopad na alternativního sestřihu. Vědci identifikovali geny (NEK4, FXR1, SNAP91 a APOPT1), které přispívají k neurotransmise, vývoj nervové soustavy, a programované buněčné smrti.

Obohacováním sQTLs v oblastech spojeného se schizofrenií, což naznačuje, že tyto varianty přispívají k riziku onemocnění, říká Kato. Ale to je jen jedna část genomu krajině komplexní porucha mozku. S tímto přístupem je možné určit další kandidátní geny a genetické varianty mimo oblasti mozku, jakož i být použity pro vytvoření zvířecích modelů onemocnění.

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

APLIKACE pro léčbu

Odesláním tohoto formuláře souhlasíte se zásadami ochrany osobních údajů

Komentáře

Zatím žádné komentáře

nový komentář

nutně

Rozhodně (nebude zveřejněn)