Oficiální facilitátor

hlavní

Vědci objevili způsob zlepšení léčby syndromu Sanger

14.července 2017 17:05

14/07/2017 16:58

Výzkumníci v Melbourne zjistili, Že by mohlo vesta k lepšímu zacházení s vzácné vážně genetické onemocnění.

Sangerův syndrom - genetická porucha mitochondrií. Většina dětí Rodi s nim umírají v kojeneckém veku, ALE JE mírnější forma onemocnění, KDY Lidé žijí po celá desetiletí.

Nedávný výzkum ukázal, neočekávané spojeni Mezi genem AGK, syndromu, which způsobuje, Sanger Buněčné procesů zvaném "Transportní protein".

Tým profesora Davida Thorburn identifikovat zmeny v Genu, Jako Příčina AGK Sangerova syndromu v roce 2012. Nicméně, aby Bylo Jasné, Jak AGK Což Vede k abnormální funkci mitochondrií, Které se nacházejí ve Dvou australských pacientů. Následně Jsme studovali podmínku pro dalších 30 pacientů, z nichž většina TRPÍ závažnýmsrdečním onemocněním šedého zákalu ,

Dr. Diane Stojanovski zkoumali Vnitřní fungování AGK, a až, co Bylo zjištěno, ZE Vede ke zlepšení léčby léčby pro nevyléčitelné stavu. PODLE Stojanovski, mitochondrie - organely, která s se nachází ve Všech buňkách lidského Těla JE považován za "elektrárna" buňky, pokud JE potravinářský transformována na Energii pro život a fungování Těla. Kdyz mitochondrie nefungují Správně, Orgány nefungují Správně, a lidé onemocní.

Mitochondrie JSOU dvojitě membránou spojené s "nosné proteiny," vestavěné dělat Vnitřní membránu, která s upravují pronikání molekul. Molekuly, Které jimi procházejí, JSOU Zapotřebí pro Různé procesy, Jako JSOU tuky bílkoviny metabolismu pro výrobu energie.

„Mitochondrie JE Mechanismus, which JE Zodpovědný za shromažďování těchto molekul - řekl Stojanovski. - Je-li TENTO Mechanismus vypadat vadných Dilu, aby Vede k vážným následkům pro metabolismus, je Jako Výsledek, Sanger syndrom“.

Příkaz Stojanovski zjištěno, ZE AGK zapojen dělat molekulárního mechanismu TIM22, KDYŽ se nosičové proteiny ve Vnitřní membrána molekuly převedeny dělat Ven Z organely. Zvětší Tato Funkce JE klíčová pro celou radu procesů, Včetně výroby energie.

„Před timto objevem Sanger syndrom była považována za defekt metabolismu lipidů v buňkách, - řekl Stojanovski. - Naše práce ukazuje, ZE Přenos bílkovin spatne proces Vede k nemoci“.

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

APLIKACE k léčbě

Tohoto Formuláře souhlasíte Odesláním se zásadami ochrany osobních údajů

Komentáře

Zatím Žádné komentáře

Nový Komentář

Nutné

Rozhodně (nebude zveřejněn)