Oficiální facilitátor

hlavní

Vědci objevili způsob zlepšení léčby syndromu Sanger

14.července 2017 17:05

14/07/2017 16:58

Výzkumníci v Melbourne zjistili, že by mohlo vést k lepšímu zacházení s vzácné a vážné genetické onemocnění.

Sangerův syndrom - genetická porucha mitochondrií. Většina dětí rodí s ním umírají v kojeneckém věku, ale je mírnější forma onemocnění, kdy lidé žijí po celá desetiletí.

Nedávný výzkum ukázal, neočekávané spojení mezi genem AGK, syndromu, který způsobuje, Sanger a buněčné procesu zvaném „transportní protein“.

Tým profesora Davida Thorburn identifikovat změny v genu, jako příčina AGK Sanger syndromu v roce 2012. Nicméně, to bylo jasné, jak AGK což vede k abnormální funkci mitochondrií, které se nacházejí ve dvou australských pacientů. Následně studoval podmínku pro dalších 30 pacientů, z nichž většina trpí závažným srdečním onemocněním a šedého zákalu .

Dr. Diane Stojanovski zkoumali vnitřní fungování AGK, a to, co bylo zjištěno, že vede ke zlepšení léčby a léčby pro nevyléčitelné stavu. Podle Stojanovski, mitochondrií - organely, která se nachází ve všech buňkách lidského těla a je považován za „elektrárna“ buňky, pokud je potravinářský transformována na energii pro život a funkci těla. Když mitochondrie nefungují správně, orgány nefungují správně, a lidé onemocní.

Mitochondrie jsou dvojité membránou spojené s „nosné proteiny,“ vestavěné do vnitřní membránu, která upravují pronikání molekul. Molekuly, které jimi procházejí, jsou zapotřebí pro různé procesy, jako jsou tuky a bílkoviny metabolismu pro výrobu energie.

„Mitochondrie je mechanismus, který je zodpovědný za shromažďování těchto molekul - řekl Stojanovski. - Je-li tento mechanismus vypadat vadných dílů, to vede k vážným následkům pro metabolismus, a jako výsledek, Sanger syndrom ".

Příkaz Stojanovski zjistili, že AGK zapojený do molekulárního mechanismu TIM22, když se nosičové proteiny ve vnitřní membráně molekuly převedeny do a ven z organely. Tato funkce je klíčová pro celou řadu procesů, včetně výroby energie.

„Před tímto objevem Sanger syndrom byl považován za poruchu metabolismu lipidů v buňkách, - řekl Stojanovski. - Naše práce ukazuje, že nesprávný postup přenosu proteinu vede k onemocnění ".

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

APLIKACE pro léčbu

Odesláním tohoto formuláře souhlasíte se zásadami ochrany osobních údajů

Komentáře

Zatím žádné komentáře

nový komentář

nutně

Rozhodně (nebude zveřejněn)